ウイルソン病

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ウイルソン病
銅は身体のすべての組織に存在し、重要な役割を果たしていますが、過剰に蓄積すると身体に対して害となります。
ウイルソン病は、銅を運ぶ蛋白の遺伝子異常により胆汁中への排泄が阻害され、特に肝・脳・腎に銅が蓄積し、それぞれの機能が阻害されます。
原因は、銅を運ぶ蛋白の遺伝子異常で、常染色体劣性遺伝する疾患です。(先天性銅代謝異常)


一般的には、5歳以降に肝機能障害を発症し、気づいた時にはすでに肝硬変を起こしていることが多いのですが、検査で異常が検出されてもほとんど自覚症状はありません。
疾患が進行して、はじめて全身倦怠感・黄疸・腫れて大きくなる・腹水貯留などが現れます。
肝機能障害が潜行し、劇症肝炎や溶血発作で気づくこともあります。
10歳以降に、脳に障害が起き、手の震え・ロレツが回らない・意思とは無関係な体の動き・歩行障害などが現れます。
腎臓も障害され、血尿なども認められます。


初診に適した科 ⇒ [小児科][内科]


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