核酸代謝異常症

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核酸代謝異常症
核酸代謝異常症は、核酸代謝に関係するヒポキサンチン―グアニンフォスフォリボシルトランスフェラーゼの欠損によって、尿酸が蓄積するX染色体劣性遺伝疾患です。
生後2〜3カ月頃に筋緊張低下と嘔吐がみめられ、その後、運動発達遅延・不随意運動・痙性麻痺・知能障害がみられるようになります。
最も特徴的な症状は、口唇や指を噛みちぎるなどの自損行為を行うことや高尿酸血症による痛風・腎障害もみられます。


初診に適した科 ⇒ [小児科]


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