先天性代謝異常症
生命を維持するために体内では多くの物質の化学変化が行われ、例えば食べ物として外から摂取された物質は様々な分解や合成を経て、身体の成分や生きるために必要な物質やエネルギー源となり、不要になったものは排泄されます。このような一連の化学変化を代謝と呼びます。
先天性代謝異常症とは、体内の特定の物質代謝が生まれつき正常に働かないために、身体に対して好ましくない状態がもたらされる遺伝性の疾患です。
体内ではアミノ酸・糖質・脂質をはじめとして多くの物質代謝が行なわれ、これらの物質代謝が損なわれた状態をそれぞれ先天性アミノ酸代謝異常症・糖質代謝異常症・脂質代謝異常症などと分類しています。
先天性代謝異常症の症状は多岐にわたり、脳は機能が複雑な組織であるので障害を受けやすく、多くの先天性代謝異常症では知能障害やけいれんを伴います。
また、肝臓や脾臓が腫れて大きくなる・骨格の異常による特異な体型・水晶体脱臼・白内障などの眼の異常・毛髪の異常・繰り返す嘔吐・下痢などを伴うことがあります。
初診に適した科 ⇒ ［小児科］
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