尿素サイクル代謝異常症

尿素サイクル代謝異常症

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尿素サイクル代謝異常症
尿素サイクル代謝異常症は、尿素サイクルの酵素異常によって高アンモニア血症が生じます。
通常、体内で発生したアンモニアは、肝臓の尿素サイクルといわれる一連の代謝反応によって尿素に合成され、解毒されます。
出生後数日以内に発症する新生児型では、嘔吐・過呼吸・筋緊張低下・けいれん・眠ったような状態が現れます。
遅発型では、生後数カ月から幼児期に高蛋白食の摂取や感染を契機に発症します。


初診に適した科 ⇒ [小児科]


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