無機質代謝異常症

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無機質代謝異常症
銅の輸送に関係する蛋白（ＡＴＰ７Ｂ）の障害によって、肝臓・腎臓・脳・角膜などに銅が蓄積することで無機質代謝異常症は発症します。
症状は、小児期には肝機能障害で気づかれることが多く、進行すると黄疸が現れ、肝硬変となります。
思春期以降では不随意運動・震え・構音障害・知能障害などの神経症状が現れ、角膜への色素沈着もみられます。

初診に適した科 ⇒ ［小児科］

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