有機酸代謝異常症

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有機酸代謝異常症
一般に、いろいろな有機酸血症が知られていますが、その中でもメチルマロン酸血症・プロピオン酸血症・イソ吉草酸血症が比較的頻度の高い疾患です。
何れも嘔吐・哺乳力低下・筋緊張低下・ケトアシドーシスなどで新生時期に発症し、けいれんや意識障害を起こします。

初診に適した科 ⇒ ［小児科］

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